SOBRE HPN
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad minoritaria hematológica, con unas manifestaciones clínicas muy diversas que son consecuencia de una activación crónica e incontrolada del sistema del complemento1. Como resultado, los hematies son más sensibles a la acción lítica del complemento, produciéndose hemólisis, activación plaquetaria y leucocitaria1. LA HPN es poco frecuente, pero potencialmente mortal. De hecho, del 40 al 67% de los pacientes mueren por trombosis2, lo que pone de manifiesto la importancia del diagnóstico temprano para mejorar el pronóstico de los pacientes.
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SOBRE SHUa
El SHUa es un trastorno raro, potencialmente fatal, causado por la actividad no controlada del complemento, que induce lesión endotelial y activación plaquetaria, que se presenta como MAT3,22 (Las MATs son un grupo de trastornos raros caracterizados por anemia hemolítica, trombocitopenia y daño orgánico23).
La actividad crónica no controlada del complemento y el daño endotelial ponen a los pacientes con SHUa en riesgo de complicaciones potencialmente fatales que incluyen daño tisular irreversible. 3,14
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SOBRE HPP
La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica, genética, crónica, progresiva y potencialmente mortal en la que los pacientes experimentan consecuencias devastadoras multisistémicas, lo que lleva a complicaciones debilitantes o potencialmente mortales.1 La HPP se caracteriza por una baja actividad de fosfatasa alcalina (ALP) y Mineralización ósea defectuosa que puede provocar la destrucción y deformidad de los huesos y otras anomalías esqueléticas, así como complicaciones sistémicas como debilidad muscular e insuficiencia respiratoria que provocan la muerte prematura de los lactantes. 1-3 Conocer más
SOBRE LAL-D
LAL-D es una enfermedad metabólica ultra rara genética y progresiva asociada con daño multiorgánico en pacientes lactantes, pediátricos y adultos y muerte prematura en bebés.1 En pacientes con LAL-D, las mutaciones genéticas dan como resultado una disminución o pérdida de actividad de la enzima LAL, lo que conduce a la acumulación continua de ésteres de colesterilo y triglicéridos en el hígado, las paredes de los vasos sanguíneos y otros tejidos. Esto puede resultar en complicaciones progresivas en múltiples órganos, incluidos el hígado, el bazo y el intestino.2,3
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